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Esperto

Mutazioni genetiche MTHFR e aborto spontaneo

esperto-min

Salve sono una ragazza di 31 anni con un bimbo di 5 sono circa 15 mesi che cerco di restare incinta di una seconda gravidanza, dopo tanti esami fatti ho saputo che ho due mutazioni genetiche MTHFR mutato in eterozigosi e PAI 1 mutato in eterozigosi (4G/5G) a fine settembre scopro di essere incinta ma dopo solo sei settimane aborto spontaneo… Nonostante prendessi la cardioaspirina e prefolic sempre! Tramite visita e ecografia fatta al pronto soccorso più vicino casa mi dicono di aspettare l’espulsione, avvenuta il 13 ottobre durata x circa 12 giorni. Adesso chiedo a voi dottori nel caso in cui riuscissi di nuovo a restare incinta potrebbe accadere di nuovo la stessa cosa? Posso riprovare di nuovo dopo il capoparto? Ringrazio anticipatamente cordiali saluti

Valentina

 

esperto-minGentile Valentina,
Le mutazioni genetiche da cui sei affetta potrebbero spiegare un aborto spontaneo, ma non è detto che l’evento si ripeta. Sarebbe indicato il dosaggio di omocisteinemia per valutare il tipo di acido folico da assumere (se è buona puoi passare ad un acido folico meno costoso ma se tende ad essere alta continua con il prefolic). Nonostante non vi sia un reale consenso sull’uso della cardioaspirina in questi casi, potrebbe essere utile, come suggerisce la pratica clinica quotidiana, iniziare ad assumerla già in epoca preconfezionale (per esempio dal ventesimo giorno del ciclo sospendendo alla mestruazione o continuando in caso di test positivo). In alternativa dopo consulenza con uno specialista in emostasi, si può valutare l’uso delle eparine a basso peso molecolare. Puoi sicuramente provare dopo il capoparto ma fai prima una ecografia di controllo. Siamo a tua disposizione per ulteriori chiarimenti. In bocca al lupo.

Dott.ssa Paola Laviscio

Come si trasmettono i condilomi? Se li curo posso prenderli di nuovo?

esperto-min

I condilomi sono formazione verrucose provocate dal virus HPV (papilloma virus). Questo virus è presente nello sperma, nelle secrezioni della vagina,  sulle mucose e sulla pelle dei genitali.  Per questo è possibile infettarsi con il sesso vaginale, orale e anale, ma anche con il solo contatto con la pelle o le mucose infette.

Purtroppo esistono circa 120 tipi di HPV, alcuni che danno condilomi, altri che invece possono dare patologie più gravi come i tumori del collo dell’utero. Quindi essere contagiato da HPV ed esserne guarito non protegge da infezioni successive.

Dott.ssa Paola Laviscio

È più difficile avere figli dopo i 35 anni?

esperto-minLa fertilità femminile è strettamente correlata all’età riproduttiva: è infatti descritto un importante declino della possibilità di concepire nelle donne con più di 35 anni.

È di essenziale importanza che le donne che desiderano una gravidanza siano informate e consapevoli dell’impatto dell’età sulla fertilità. In particolare dopo i 35 anni si realizza una riduzione del numero e della qualità degli ovociti. In tal senso è evidente una riduzione dei tassi di concepimento dopo i 35 anni; una riduzione dei tassi di successo delle tecniche di fecondazione assistita; un aumento delle complicanze materno-fetali e degli esiti avversi in gravidanza.

Dott. Giuseppe Coppola

L’interruzione di gravidanza fino a che mese può essere fatta per scelta della paziente e fino a che mesi per problemi del bambino?

esperto-min

In Italia è possibile eseguire l’interruzione di gravidanza volontaria (IVG) entro i primi novanta giorni della gravidanza stessa. Si può invece accedere alla IVG oltre i 90 giorni (e fino al V mese, 23° w di gestazione) se la gravidanza o il parto comportano un grave pericolo di vita per la donna o se il feto è affetto da anomalie che possono recare danno alla salute psichica della donna (mettere date più precise).

Dott.ssa Antonietta Merenda

Usare la pillola anticoncezionale può dare conseguenze sulle future gravidanze?

esperto-min

L’assunzione della pillola anche per lunghi periodi non riduce la fertilità di una donna. Alla sospensione della pillola circa il 75 % delle donne ha una gravidanza spontanea nei primi 6 mesi.

Ricordiamo inoltre che la pillola riduce la quantità di sangue persa durante il ciclo salvaguardando i depositi di ferro e migliorando la capacità riproduttiva delle donne. Inoltre la pillola riduce il rischio di endometriosi che è una patologia della donna fertile purtroppo associata ad infertilità.

Dott.ssa Antonietta Merenda

Da che età è indicato fare esami come il pap test?

esperto-min

Il pap test andrebbe eseguito a distanza di non più di un anno dall’inizio di rapporti vaginali, per identificare quanto prima quelle infezioni che possono dare lesioni anche gravi al collo dell’utero. Tuttavia l’esame citologico cervico-vaginale (PAP Test) è passato gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale ogni tre anni, per le donne di età compresa tra 25 e 65 anni.

Dott.ssa Paola Laviscio

Come ci si piò proteggere dalle malattie sessualmente trasmesse?

esperto-min

Il preservativo è l’unico metodo capace di ridurre la trasmissione delle malattie sessualmente trasmesse. Andrebbe però indossato all’inizio del rapporto e per tutta la sua durata, e inoltre dovrebbe essere usato per qualsiasi tipo di sesso (orale, anale e genitale). Tenete presente che alcune malattie come la sifilide e i condilomi, possono essere trasmessi anche con contatto di mucose e pelle infette, quindi con quelle zone non protette dal profilattico. Attenzione perché piccole lesioni della bocca o delle mucose genitali possono essere presenti anche se voi non ve ne accorgete e permettere l’infezione.

Dott.ssa Paola Laviscio

 

Che problemi sulla fertilità può dare la fibrosi cistica?

esperto-minL’organizzazione mondiale della sanità (OMS) definisce sterilità il mancato concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti (dopo 6 mesi nelle donne con più di 35 anni di età).

Tra le cause di sterilità da fattore maschile occupa sicuramente un posto importante la fibrosi cistica, malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 2.700.

Nella fibrosi cistica l’infertilità maschile è determinata da un anormale sviluppo dell’apparato genitale: è infatti presente uno sviluppo incompleto e/o anomalo dei dotti deferenti, i canali che dai testicoli vanno all’uretra, venendo così a delineare il quadro di un’azoospermia “ostruttiva” (Congenital Bilateral Atresia Vasa Deferens). Spesso anche le vescichette seminali, due ghiandole che si trovano vicino alla prostata e sono responsabili della produzione della maggior parte del liquido in cui gli spermatozoi sono immersi (e quindi del volume dell’eiaculato), sono alterate. Per questo, nella fibrosi cistica lo spermiogramma è caratterizzato sia dall’assenza degli spermatozoi che dalla riduzione del volume del liquido spermatico.

Non è altresì da trascurare la possibile trasmissione della patologia alla prole, nel caso entrambi i partner fossero “portatori sani” della patologia. La frequenza dei portatori di geni fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente 1 su 25. I portatori con una sola versione anomala del gene responsabile della FC non hanno la fibrosi cistica né evidenziano alcun sintomo della malattia. Ma quando due genitori portatori hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nascerà con FC.

Dott. Giuseppe Coppola

Che cosa è la menopausa precoce?

esperto-min

La menopausa precoce, o insufficienza ovarica precoce o POF, è una condizione causata dall’esaurimento della funzionalità ovarica prima dei 40 anni, processo che normalmente si realizza nella maggior parte delle donne tra i 48 e i 52 anni con il sopraggiungere della menopausa.

L’eziopatogenesi riconosce diversi fattori: in particolare si annoverano cause immunologiche (presenza di anticorpi anti-ovaio o anti cellule steroido-secernenti); cause endocrinologiche (con particolare riferimento alle patologie tiroidee); cause iatrogene (annessiectomia o interventi chirurgici che interessano le ovaia con asportazione di parte del parenchima sano; chemioterapia o radioterapia per patologie tumorali); cause genetiche (anomalie del cariotipo o di singoli cromosomi come la sindrome dell’X fragile o la sindrome di Turner); alterazioni metaboliche o enzimatiche (emocromatosi, galattosemia o celiachia); fumo di sigaretta; idiopatica qualora non sia possibile identificare una causa certa.

Nei casi di POF è importante una diagnosi precoce per identificare e mettere in campo il prima possibile l’insieme delle procedure mediche che hanno come scopo la tutela della salute delle donne (riduzione del rischio cardiovascolare e del rischio di osteoporosi) e della loro vita riproduttiva.

Dott.Giuseppe Coppola